INFORMACIÓN BÁSICA SOBRE LA RETINOSIS PIGMENTARIA (I)

Firma Invitada:
ASOCIACIÓN ANDALUZA DE RETINOSIS PIGMENTARIA
Resolana 30, 41009, Sevilla.
Tlf.: Centralita, 954 90 16 16. Directo: 954 37 00 42.
Email: rpandalucia@retinosis.e.telefonica.net.
asociacion@retinaandalucia.org.
Página web: www retinaandalucia.org.
La Retinosis pigmentaria es una enfermedad caracterizada por una disminución progresiva del campo visual, ceguera nocturna y cambios con manchas pigmentarias en la retina. Es debida a una degeneración de los fotorreceptores que conlleva una pérdida progresiva de visión hasta producir ceguera. La enfermedad se manifiesta raramente antes de la adolescencia, haciéndolo de forma insidiosa de manera que no suele descubrirse hasta que se encuentra bastante avanzada. Los síntomas más frecuentes son:
? Ceguera nocturna.
? Campo de visión limitado con pérdida de visión periférica.
? Pérdida de visión central (retinosis pigmentaria inversa).
? Deslumbramiento.
Es importante destacar que no todas las Retinosis pigmentarias son iguales ni conducen a la misma pérdida de visión. La gravedad depende de si es hereditaria y dentro de las hereditarias del tipo. Así, el 50% de las Retinosis pigmentarias no son hereditarias, siendo el afectado el único en su familia y no va a transmitir su enfermedad a su descendencia.
La Retinosis pigmentaria hereditaria se puede presentar sola (NO SINDRÓMICA), o asociada a otras enfermedades, lo que se conoce como asociación sindrómica, como es el caso del Síndrome de Usher (ceguera asociada a sordera).
Se calcula que afecta en todo el mundo aproximadamente a 1,5 millones de personas, en España se cree que puede haber mas de 15000 afectados (lo que supone que unos 480000 son portadores) y en la comunidad Andaluza de unas 2000 personas afectadas y unos 64000 portadores. Este número es aproximado, ya que en algunos casos la aparición de los síntomas se produce en la edad adulta.
Es una enfermedad que tiene la característica de aparecer con una heterogeneidad genética muy amplia, lo que complica aún más su estudio. Así, hay formas de la enfermedad que aparecen en todas las generaciones de una familia, lo que se conoce como herencia autosómica dominante. También pueden aparecer casos esporádicos en familias con otros miembros afectados o incluso sin ellos, lo que se conoce como herencia autosómica recesiva, o puede aparecer sólo en los miembros varones de la familia, en casos de herencia ligada al cromosoma X, e incluso hay un tipo de herencia característica como digénica, y en el que hay implicados dos genes en la aparición de la enfermedad.
Esta heterogeneidad genética se manifiesta como en unas 170 patologías diferentes relacionadas con la degeneración retiniana, y descritas actualmente en el catálogo de enfermedades hereditarias del doctor Víctor McKusick, que se actualiza constantemente en Internet.
La Retinosis pigmentaria no asociada a otras patologías se hereda en un 84% de los casos como autosómica recesiva, siendo el segundo tipo más frecuente la autosómica dominante (10% de los casos) y por último la ligada al cromosoma X, que es responsable de un 6% de los casos. La edad de aparición de los síntomas varía según el tipo de herencia, y así como media aparece a edades más tempranas (sobre la primera década de vida) en el caso de las ligadas al cromosoma X, que es la más severa de las tres y que produce gran invalidez entre la tercera y cuarta década de la vida. En el caso de las formas autosómico dominantes son las menos graves y de progresión más lenta, conservando en ocasiones el enfermo buena visión central hasta los 60 años. Las formas autosómicas recesivas son más severas ya que pueden dar problemas de adaptación a la oscuridad en la adolescencia.
En los casos esporádicos, es difícil muchas veces establecer un patrón de herencia, aunque para ello nos pueden? ayudar en cierta medida los datos clínicos como son la presencia de distrofia (degeneración) de conos y bastones en las células especializadas de la retina, responsables de las sensaciones visuales, o bien la edad de aparición y severidad de los síntomas.
La frecuencia estimada en la población general para el caso de la Retinosis pigmentaria es de aproximadamente 1 de cada 3700 personas como media, y no se han encontrado indicios de que haya diferencia entre las distintas razas.
La importancia de esta enfermedad y su trascendencia social se puede medir por el número de publicaciones específicas relacionadas con el tema y que han sido 112 artículos publicados en lo que llevamos de año, en revistas de prestigio internacional, recogidas por la base de datos MEDLINE de la National Library of Medicine.
Sección 1.01 Actualidad y perspectivas de futuro.
Probablemente lo que más interesa a los afectados por una enfermedad, y más en el caso de una tan invalidante como la Retinosis pigmentaria, es saber las perspectivas de curación en un futuro próximo. Trabajos recientes han demostrado pruebas en contra de las hipótesis sostenidas hasta ahora del daño acumulativo en las neuronas de los fotorreceptores, obteniéndose resultados que están más acordes con una muerte celular que es constante e incluso decrece con el tiempo, lo que indica que un tratamiento efectivo en cualquier estadio de la enfermedad sería beneficioso, ya que permitiría la recuperación de las células aún no dañadas.
En un estudio con animales se ha logrado restablecer la visión en una forma de degeneración retiniana, mediante el tratamiento con un derivado de la vitamina?A. Este caso esperanzador hay que recalcar que se produjo en un tipo de patología en la que estaban implicadas células que sirven de sostén nutritivo a los verdaderos fotorreceptores, fundamentalmente a través de la vitamina A, por lo que con su tratamiento se restauraba el ciclo normal de la visión. Hay que recalcar que esto sólo se ha probado en animales y que podría ser sólo útil en aquellos casos concretos en los que esté implicado el gen equivalente en humanos.
Otras posibilidades a tener en cuenta son las terapias génicas individualizadas, mediante vectores (transportadores) víricos, que restaurarían el gen dañado con lo que en teorías se restauraría la función normal. Hasta ahora, los experimentos realizados con roedores han demostrado la recuperación o al menos una disminución en la progresión de la enfermedad en los animales tratados. Pero los futuros desafíos pendientes de resolver son el demostrar estos efectos en modelos animales con ojos con una anatomía más similar a la humana y poder demostrar un efecto a largo plazo con un mínimo de toxicidad.


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